The book provides information on the genetic counseling methods used in the detection of hereditary diseases. It also describes the principles of medical genetics and cytogenetics and their practical application in the diagnosis and treatment of patients with hereditary diseases. The book also presents the results of research into the nature of hereditary diseases and the possibilities of their prevention and correction. The book is intended for specialists in the field of medical genetics and cytogenetics, as well as for students and residents who are studying this subject. The book will be useful for doctors, geneticists, biologists, and all those interested in the study of hereditary diseases and their prevention and correction. The book 'Наследственные синдромы и медикогенетическое консультирование' is a comprehensive guide to understanding the complex world of inherited diseases and their diagnosis and treatment. The book covers almost 500 syndromes, including autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked, and those caused by chromosomal anomalies and teratogenic factors. Each syndrome is described in detail, including minimum diagnostic criteria, clinical characteristics, population frequency, etiology, differential diagnosis, and prognosis. The book provides an in-depth look at the principles of medical genetics and cytogenetics, and their practical application in the diagnosis and treatment of patients with hereditary diseases.

В книге содержится информация о методах генетического консультирования, используемых при выявлении наследственных заболеваний. Также описываются принципы медицинской генетики и цитогенетики и их практическое применение при диагностике и лечении пациентов с наследственными заболеваниями. В книге также представлены результаты исследований природы наследственных заболеваний и возможностей их профилактики и коррекции. Книга предназначена для специалистов в области медицинской генетики и цитогенетики, а также для студентов и ординаторов, изучающих этот предмет. Книга будет полезна врачам, генетикам, биологам, всем интересующимся изучением наследственных заболеваний и их профилактикой и коррекцией. Книга 'Наследственные синдромы и медикогенетическое консультирование'является подробным руководством по пониманию сложного мира унаследованных болезней и их диагноза и лечения. Книга охватывает почти 500 синдромов, включая аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные и вызванные хромосомными аномалиями и тератогенными факторами. Каждый синдром описан подробно, включая минимальные диагностические критерии, клинические характеристики, частоту населения, этиологию, дифференциальную диагностику и прогноз. В книге дается глубокий взгляд на принципы медицинской генетики и цитогенетики, их практическое применение в диагностике и лечении пациентов с наследственными заболеваниями.

livre contient des informations sur les méthodes de conseil génétique utilisées dans la détection des maladies héréditaires. s principes de la génétique médicale et de la cytogénétique et leurs applications pratiques dans le diagnostic et le traitement des patients atteints de maladies héréditaires sont également décrits. livre présente également les résultats d'études sur la nature des maladies héréditaires et leurs possibilités de prévention et de correction. livre est destiné aux spécialistes de la génétique médicale et de la cytogénétique, ainsi qu'aux étudiants et aux résidents qui étudient cette matière. livre sera utile aux médecins, aux généticiens, aux biologistes, à tous ceux qui s'intéressent à l'étude des maladies héréditaires et à leur prévention et à leur correction. livre « Syndromes héréditaires et conseils médicogénétiques » est un guide détaillé pour comprendre le monde complexe des maladies héréditaires et leur diagnostic et traitement. livre couvre près de 500 syndromes, y compris autosomiques dominants, autosomiques récessifs, X-couplés et causés par des anomalies chromosomiques et des facteurs tératogènes. Chaque syndrome est décrit en détail, y compris les critères diagnostiques minimaux, les caractéristiques cliniques, la fréquence de la population, l'étiologie, le diagnostic différentiel et le pronostic. livre donne une vision approfondie des principes de la génétique médicale et de la cytogénétique, de leur application pratique dans le diagnostic et le traitement des patients atteints de maladies héréditaires.

libro contiene información sobre los métodos de asesoramiento genético utilizados en la detección de enfermedades hereditarias. También se describen los principios de la genética médica y la citogenética y su aplicación práctica en el diagnóstico y tratamiento de pacientes con enfermedades hereditarias. libro también presenta los resultados de la investigación sobre la naturaleza de las enfermedades hereditarias y las posibilidades de su prevención y corrección. libro está dirigido a especialistas en genética médica y citogenética, así como a estudiantes y residentes que estudian la materia. libro será de utilidad para médicos, genetistas, biólogos, todos los interesados en el estudio de las enfermedades hereditarias y su prevención y corrección. libro 'Síndromes hereditarios y asesoramiento medicogenético'es una guía detallada para entender el complejo mundo de las enfermedades heredadas y su diagnóstico y tratamiento. libro cubre casi 500 síndromes, incluyendo autosómicos dominantes, autosómicos recesivos, X-acoplados y causados por anomalías cromosómicas y factores teratogénicos. Cada síndrome se describe en detalle, incluyendo criterios de diagnóstico mínimos, características clínicas, frecuencia poblacional, etiología, diagnóstico diferencial y pronóstico. libro ofrece una visión profunda de los principios de la genética médica y la citogenética, su aplicación práctica en el diagnóstico y tratamiento de pacientes con enfermedades hereditarias.

O livro fornece informações sobre os métodos de aconselhamento genético utilizados na detecção de doenças hereditárias. Também são descritos os princípios da genética médica e citogênética e sua aplicação prática no diagnóstico e tratamento de pacientes com doenças hereditárias. O livro também apresenta os resultados das pesquisas sobre a natureza das doenças hereditárias e suas capacidades de prevenção e correção. O livro é destinado a especialistas em genética médica e citogênética e a estudantes e residentes que estudam a matéria. O livro será útil para médicos, geneticistas, biólogos, todos interessados em estudar doenças hereditárias, prevenção e correção. O livro «Síndromes hereditárias e aconselhamento medicogenético» é uma orientação detalhada para compreender o mundo complexo das doenças herdadas e seus diagnósticos e tratamentos. O livro abrange quase 500 síndromes, incluindo autossomo-dominante, autossomo-recessivo, X-acoplado e causados por anomalias cromossômicas e fatores teratógenos. Cada síndrome é descrita detalhadamente, incluindo critérios mínimos de diagnóstico, características clínicas, frequência da população, etiologia, diagnóstico diferencial e prognósticos. O livro apresenta uma visão profunda dos princípios da genética médica e citogênética, e sua aplicação prática no diagnóstico e tratamento de pacientes com doenças hereditárias.

Il libro contiene informazioni sui metodi di consulenza genetica utilizzati per l'individuazione di malattie ereditarie. Vengono descritti anche i principi della genetica medica e citogenetica e la loro applicazione pratica nella diagnosi e nel trattamento dei pazienti con malattie ereditarie. Il libro presenta anche i risultati della ricerca sulla natura delle malattie ereditarie e le possibilità di prevenzione e correzione. Il libro è rivolto a specialisti in genetica e citogenetica medica e a studenti e specializzandi che studiano la materia. Il libro sarà utile a medici, genetisti, biologi, tutti interessati allo studio delle malattie ereditarie e alla loro prevenzione e correzione. Il libro «ndromi ereditarie e consulenza medica» è una guida dettagliata per comprendere il complesso mondo delle malattie ereditate e la loro diagnosi e trattamento. Il libro comprende quasi 500 sindromi, inclusi autosomici-dominanti, autosomo-recessivi, X-aderenti e causati da anomalie cromosomiche e fattori teratogeni. Ogni sindrome è descritta in dettaglio, tra cui criteri minimi diagnostici, caratteristiche cliniche, frequenza della popolazione, eziologia, diagnosi differenziale e prognosi. Il libro fornisce una visione approfondita dei principi della genetica medica e citogenetica, la loro applicazione pratica nella diagnosi e nel trattamento dei pazienti con malattie ereditarie.

Das Buch enthält Informationen über die Methoden der genetischen Beratung bei der Identifizierung von Erbkrankheiten. Die Prinzipien der medizinischen Genetik und Zytogenetik und ihre praktische Anwendung bei der Diagnose und Behandlung von Patienten mit Erbkrankheiten werden ebenfalls beschrieben. Das Buch präsentiert auch die Ergebnisse der Forschung über die Natur von Erbkrankheiten und die Möglichkeiten ihrer Prävention und Korrektur. Das Buch richtet sich an Fachleute auf dem Gebiet der medizinischen Genetik und Zytogenetik sowie an Studenten und Bewohner, die dieses Thema studieren. Das Buch wird für Ärzte, Genetiker, Biologen, alle, die sich für das Studium von Erbkrankheiten und deren Prävention und Korrektur interessieren, nützlich sein. Das Buch „Hereditäre Syndrome und medizinische Beratung“ ist ein detaillierter itfaden zum Verständnis der komplexen Welt der vererbten Krankheiten und ihrer Diagnose und Behandlung. Das Buch umfasst fast 500 Syndrome, darunter autosomal dominante, autosomal rezessive, X-gekoppelte und durch chromosomale Anomalien und teratogene Faktoren verursachte Syndrome. Jedes Syndrom wird detailliert beschrieben, einschließlich minimaler diagnostischer Kriterien, klinischer Merkmale, Populationshäufigkeit, Ätiologie, Differentialdiagnose und Prognose. Das Buch gibt einen tiefen Einblick in die Prinzipien der medizinischen Genetik und Zytogenetik, ihre praktische Anwendung in der Diagnose und Behandlung von Patienten mit Erbkrankheiten.

Książka zawiera informacje na temat metod doradztwa genetycznego stosowanych w identyfikacji chorób dziedzicznych. Opisano również zasady genetyki medycznej i cytogenetyki oraz ich praktyczne zastosowanie w diagnostyce i leczeniu pacjentów z chorobami dziedzicznymi. W książce przedstawiono również wyniki badań nad charakterem chorób dziedzicznych oraz możliwościami ich zapobiegania i korygowania. Książka przeznaczona jest dla specjalistów z zakresu genetyki medycznej i cytogenetyki, a także dla studentów i mieszkańców studiujących ten temat. Książka będzie przydatna dla lekarzy, genetyków, biologów, wszystkich zainteresowanych badaniem chorób dziedzicznych oraz ich profilaktyką i korektą. Książka „Hereditary Syndromes and Medicogenetic Counseling” jest szczegółowym przewodnikiem do zrozumienia złożonego świata chorób dziedzicznych oraz ich diagnostyki i leczenia. Książka obejmuje prawie 500 zespołów, w tym autosomalne dominujące, autosomalne recesywne, X-connected, i spowodowane przez nieprawidłowości chromosomalne i czynniki teratogenne. Każdy zespół jest szczegółowo opisany, w tym minimalne kryteria diagnostyczne, cechy kliniczne, częstość populacji, etiologia, diagnostyka różnicowa i rokowanie. Książka zawiera dogłębne spojrzenie na zasady genetyki medycznej i cytogenetyki, ich praktyczne zastosowanie w diagnostyce i leczeniu pacjentów z chorobami dziedzicznymi.

הספר מכיל מידע על שיטות הייעוץ הגנטי המשמשות לזיהוי מחלות תורשתיות. כמו כן מתוארים עקרונות הגנטיקה הרפואית והציטוגנטיקה ויישומם המעשי באבחון וטיפול של חולים במחלות תורשתיות. הספר מציג גם את תוצאות המחקר על טבען של מחלות תורשתיות ואת אפשרויות המניעה והתיקון שלהן. הספר מיועד למומחים בגנטיקה רפואית וציטוגנטיקה, וכן לסטודנטים ולמתמחים הלומדים נושא זה. הספר יועיל לרופאים, גנטיקאים, ביולוגים, כולם מעוניינים בחקר מחלות תורשתיות ומניעתן ותיקונן. הספר ”תסמונות תורשתיות וייעוץ רפואי” הוא מדריך מפורט להבנת העולם המורכב של מחלות תורשתיות ואבחון וטיפול. הספר מכסה כמעט 500 תסמונות, כולל אוטוזומלי דומיננטי, אוטוזומלי רצסיבי, X-מקושר, ונגרם על ידי חריגות כרומוזומליות וגורמים טרטוגניים. כל תסמונת מתוארת בפרוטרוט, כולל קריטריונים אבחון מינימליים, מאפיינים קליניים, תדירות האוכלוסייה, אטיולוגיה, אבחנה מבדלת, ופרוגנוזה. הספר נותן מבט מעמיק על העקרונות של גנטיקה רפואית וציטוגנטיקה, היישום המעשי שלהם באבחון וטיפול של חולים עם מחלות תורשתיות.''

Kitap kalıtsal hastalıkların tanımlanmasında kullanılan genetik danışma yöntemleri hakkında bilgi içermektedir. Tıbbi genetik ve sitogenetiğin ilkeleri ve bunların kalıtsal hastalıkları olan hastaların tanı ve tedavisinde pratik uygulamaları da anlatılmaktadır. Kitap ayrıca kalıtsal hastalıkların doğası ve bunların önlenmesi ve düzeltilmesi olasılıkları üzerine yapılan araştırmaların sonuçlarını da sunmaktadır. Kitap, tıbbi genetik ve sitogenetik uzmanlarının yanı sıra bu konuyu inceleyen öğrenciler ve sakinler için tasarlanmıştır. Kitap, doktorlar, genetikçiler, biyologlar, kalıtsal hastalıklar ve bunların önlenmesi ve düzeltilmesi ile ilgilenen herkes için yararlı olacaktır. 'Herediter Sendromlar ve Medicogenetik Danışmanlık'kitabı, kalıtsal hastalıkların karmaşık dünyasını ve bunların tanı ve tedavisini anlamak için ayrıntılı bir rehberdir. Kitap, otozomal dominant, otozomal resesif, X'e bağlı ve kromozomal anormallikler ve teratojenik faktörlerin neden olduğu yaklaşık 500 sendromu kapsamaktadır. Her sendrom, minimum tanı kriterleri, klinik özellikler, popülasyon sıklığı, etiyoloji, ayırıcı tanı ve prognoz dahil olmak üzere ayrıntılı olarak tanımlanmıştır. Kitap, tıbbi genetik ve sitogenetik prensiplerine, kalıtsal hastalıkları olan hastaların tanı ve tedavisinde pratik uygulamalarına derinlemesine bir bakış sunmaktadır.

يحتوي الكتاب على معلومات عن طرق الإرشاد الوراثي المستخدمة في تحديد الأمراض الوراثية. كما تم وصف مبادئ علم الوراثة الطبية وعلم الوراثة الخلوية وتطبيقها العملي في تشخيص وعلاج المرضى المصابين بأمراض وراثية. ويعرض الكتاب أيضا نتائج البحوث المتعلقة بطبيعة الأمراض الوراثية وإمكانيات الوقاية منها وتصحيحها. الكتاب مخصص للمتخصصين في علم الوراثة الطبية وعلم الوراثة الخلوية، وكذلك للطلاب والمقيمين الذين يدرسون هذا الموضوع. سيكون الكتاب مفيدًا للأطباء وعلماء الوراثة وعلماء الأحياء، وجميعهم مهتمون بدراسة الأمراض الوراثية والوقاية منها وتصحيحها. كتاب «المتلازمات الوراثية والاستشارات الطبية الوراثية» هو دليل مفصل لفهم العالم المعقد للأمراض الموروثة وتشخيصها وعلاجها. يغطي الكتاب ما يقرب من 500 متلازمة، بما في ذلك الصبغي الجسدي السائد، والصبغي الجسدي المتنحي، والمرتبط بـ X، والناجم عن تشوهات الكروموسومات والعوامل المسخية. يتم وصف كل متلازمة بالتفصيل، بما في ذلك الحد الأدنى من معايير التشخيص، والخصائص السريرية، وتواتر السكان، والمسببات، والتشخيص التفاضلي، والتشخيص. يعطي الكتاب نظرة متعمقة على مبادئ علم الوراثة الطبية وعلم الوراثة الخلوية، وتطبيقها العملي في تشخيص وعلاج المرضى الذين يعانون من الأمراض الوراثية.

이 책에는 유전병 식별에 사용되는 유전 상담 방법에 대한 정보가 포함되어 있습니다. 의학적 유전학 및 세포 유전학의 원리와 유전병 환자의 진단 및 치료에 실제로 적용되는 원리도 설명되어 있습니다. 이 책은 또한 유전병의 본질과 예방 및 교정 가능성에 대한 연구 결과를 제시합니다. 이 책은 의료 유전학 및 세포 유전학 전문가뿐만 아니라이 주제를 연구하는 학생과 주민을위한 것입니다. 이 책은 유전병 연구와 예방 및 교정에 관심이있는 의사, 유전 학자, 생물 학자에게 유용 할 것입니다. '유전 증후군 및 의료 유전 상담'책은 유전 질환의 복잡한 세계와 진단 및 치료를 이해하기위한 자세한 안내서입니다. 이 책은 상 염색체 우성, 상 염색체 열성, X- 연결을 포함하여 염색체 이상 및 기형 인자로 인한 거의 500 가지 증후군을 다룹니다. 최소 진단 기준, 임상 특성, 인구 빈도, 병인, 감별 진단 및 예후를 포함하여 각 증후군에 대해 자세히 설명합니다. 이 책은 의료 유전학 및 세포 유전학의 원리, 유전병 환자의 진단 및 치료에 실제로 적용되는 원리를 심층적으로 살펴 봅니다.

遺伝性疾患の同定に使用される遺伝カウンセリングの方法に関する情報が本に含まれています。遺伝性疾患の患者の診断と治療における医学遺伝学と細胞遺伝学の原則とその実用化についても記述されている。また、遺伝性疾患の本質とその予防と是正の可能性に関する研究の成果も紹介しています。本書は、医学遺伝学と細胞遺伝学の専門家だけでなく、この主題を研究する学生や住民のために意図されています。この本は、医師、遺伝学者、生物学者、遺伝性疾患の研究とその予防と矯正に関心のあるすべてに役立ちます。「遺伝性症候群と医学遺伝カウンセリング」は、遺伝性疾患の複雑な世界とその診断と治療を理解するための詳細なガイドです。本書は、常染色体優性、常染色体劣性、X連鎖、染色体異常およびテラトジェニック因子によるものなど、ほぼ500の症候群を網羅している。各症候群は、最小診断基準、臨床特性、集団頻度、病因、微分診断、予後など、詳細に説明されています。この本は、遺伝性疾患の患者の診断と治療における実用的な応用である医学遺伝学と細胞遺伝学の原則を詳細に調べています。

該書提供了有關用於檢測遺傳性疾病的遺傳咨詢方法的信息。還介紹了醫學遺傳學和細胞遺傳學原理及其在遺傳性疾病患者診斷和治療中的實際應用。該書還介紹了對遺傳性疾病的性質以及預防和糾正遺傳性疾病的可能性的研究結果。該書面向醫學遺傳學和細胞遺傳學領域的專家，以及研究該主題的學生和住院醫師。這本書將幫助醫生，遺傳學家，生物學家，所有有興趣研究遺傳性疾病及其預防和矯正的人。該書「遺傳綜合征和醫學遺傳咨詢」是了解遺傳疾病的復雜世界及其診斷和治療的詳細指南。該書涵蓋了近500種綜合征，包括常染色體顯性，常染色體隱性，X連鎖並由染色體異常和致畸因素引起。每個綜合征都進行了詳細描述，包括最低診斷標準，臨床特征，人口頻率，病因，鑒別診斷和預後。該書深入研究了醫學遺傳學和細胞遺傳學原理，它們在遺傳性疾病患者的診斷和治療中的實際應用。